（中央社記者陳婕翎台北21日電）63歲林秀枝自28歲起全身不斷長腫瘤，不是傳統癌症，而是罕病逢希伯-林道症候群（VHL），幾乎每10年就要開刀，她今天勇敢站出來籲政府盡快引進新藥，為腫瘤復發按下暫停鍵。

「我今天沒有戴口罩，我要以真面目示人，讓所有人看看我是怎麼走來的。」林秀枝今天出席「逢希-伯林道症候群衛教記者會」，回憶起35年前，剛結婚沒多久，突如其來的半身麻、無力，家裡杯碗、公司杯子都被摔破，步態不穩，就醫發現腫瘤，1990年接受首次手術，切除腦腫瘤，成功挽回生命。

不料，腫瘤生長沒有間斷，每隔10年就需接受一次手術，林秀枝在2004年接受加馬刀放射手術，並於2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術，2025年因罕見腰椎血管母細胞瘤再復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療。大概在第3次復發，醫師察覺到異常。

林秀枝歷經一系列檢查確診VHL，面對6次重大手術，包含腦部4次、脊椎2次，她仍正向態度面對，認為知道病因就好，甚至以幽默心情看待每次住院，覺得是讓自己暫時休息，丈夫更是她堅強支柱，「能嫁給這麼好的丈夫」，不怕手術或辛苦，最擔心自己不在，丈夫需獨自面對生活。

罕見疾病逢希伯-林道症候群（VHL）是一種多系統遺傳性疾病，全台僅通報54例病例，林秀枝的母親那一代子女眾多，「我手邊的個案幾乎可以確定都是來自同一個家族」，國泰醫院外科部顧問醫師黃金山說，這是顯性遺傳性疾病，VHL患者的下一代有50%致病率。

時常家族一人被診斷，就會拉出一連串族譜，彷彿家族隱性炸彈。黃金山說，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變，導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，病人反覆在不同器官長出腫瘤，由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是每個器官都可能自行長出腫瘤。

黃金山說，VHL不是傳統「癌症」，而是一種容易長出多種腫瘤的體質，這些腫瘤多數是良性，如血管母細胞瘤，部分可能是惡性，如腎臟腫瘤，共同特點就是腫瘤一直長、反覆長，在不同地方長，包含小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等。

黃金山表示，病人因不同器官反覆發病，所以在確診VHL前常遊走各科，患者活在腫瘤「野火燒不盡，春風吹又生」的恐懼，需多次接受腦幹、脊髓等腫瘤切除重大手術，無奈台灣對VHL疾病的流行病學資料相當有限，整體診斷率偏低，可能仍有相當比例患者尚未被發現。

黃金山說，VHL不是無法治療疾病，而是需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，然而近年國際間新型標靶藥物問世。

這款新藥2022年通過美國食品藥物管理局（FDA）核准，已在美國上市使用，主要適用於腎臟癌患者，或中樞神經腫瘤無法接受手術治療者，對於反覆長出腫瘤的個案，服用後有助於抑制復發。林秀枝說，希望政府可以讓新藥快點在台灣上市，「給我一個生存的機會。」（編輯：李淑華）1150421